Genetic tests

Full name Analytes Gene panels Disease Laboratory
agammaglobulinemia PIK3R1 Autosomal agammaglobulinemia Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
alpha1antitrypsin deficiency 2 SERPINA1 Alpha-1-antitrypsin deficiency Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
alzheimer disease 3 genes Alzheimer erly-onset disease (3 genes) -KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
alzheimer disease late onset a APOE Alzheimer disease (NON RARE IN EUROPE) Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
amyloidosis full sanger screen TTR ATTRV30M amyloidosis, ATTRV122I amyloidosis Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
amyotrophic lateral sclerosis Amyotrophic lateral sclerosis (5 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
amyotrophic lateral sclerosis C9ORF72 Amyotrophic lateral sclerosis, Frontotemporal dementia with motor neuron disease, Behavioral variant of frontotemporal dementia, Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
angelman prader willi syndrome 15q11-q13, UBE3A Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13, Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion, Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15, Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1, Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation, Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
ataxia gene panel Ataxia (141 genes) - KUL Spinocerebellar Ataxias Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
autoimmune disease multisystem STAT3 STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease, Autosomal dominant hyper-IgE syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
autoimmune lymphoproliferative FAS Autoimmune lymphoproliferative syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
autoimmune lymphoproliferative CTLA4 Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
autoimmune lymphoproliferative FASLG Autoimmune lymphoproliferative syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
autoimmune polyendocrinopathyc AIRE Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
azoo oligozoospermia microdele Yq11 Partial chromosome Y deletion Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
bap1related tumor predispositi BAP1 Familial melanoma Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
becker muscular dystrophy duch DMD Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
becker nevus ACTB Becker nevus syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
beckwithwiedemann syndrome 11p H19, KCNQ1OT1, IGF2 Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15, Beckwith-Wiedemann syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL